例如，特纳氏综合症实际上可以通过羊膜穿刺术在孩子仍在子宫内时被诊断出来。然而，这种诊断程序不是为准妈妈常规执行的程序。患有这种疾病的女孩可能会表现出特定的症状，例如蹼状颈部、脊柱侧弯、勺状指甲（koilonychia）和/或短手指（发育不全）等。然而，大多数父母或照顾者往往会注意到的症状是女孩的身材矮小——这种症状影响了 99% 的特纳综合征患者。
父母在将女儿与同龄的同学或兄弟姐妹进行比较时，往往会发现异常的矮小。父母经常注意到的另一个线索是，他们的女儿，通常在小学，多年没有穿制服。另一个可能发现女孩发育迟缓的人是女孩的儿科医生或家庭医生（通常是全科医生或 GP）。
这就是为什么对于孩子来说，拥有一位正规的主治医生很重要，他将能够跟踪他们多年来的成长并发现任何令人担忧的趋势。
然而，尽管大多数父母注意到他们的女儿异常矮小，但他们中的许多人只是在女儿十几岁时未能来月经（原发性闭经）时才倾向于带她去看医生。有一个神话，女孩只有在初潮或第一个时期后才开始发育突增。然而，事实是初潮标志着青春期的最后阶段。到这个时候，只有再增长 3-5 厘米的潜力。所以，虽然我们仍然可以治疗这样的女孩，但帮助她们达到更正常身高的机会窗口要有限得多。理想情况下，身材矮小的女孩应在 7 至 10 岁时转诊给儿科内分泌科医生。这将为诊断、监测和治疗留出足够的时间。
青春期过早或早熟是另一种可治疗的疾病，可在初始加速生长期后导致身材矮小。对于这些患者，我们可以进行个性化治疗，暂时停止青春期的进程，同时用校准的生长激素治疗他们以获得更正常的生长速度。
总之，父母监控孩子的成长和发展非常重要。父母可以通过许多简单的方法在家中跟踪孩子的身高，包括每年测量一次，例如使用尺子或麦片盒，以及数字生长测量工具。
