*仅供医学专业人士阅读参考
撰文丨静心近日，来自美国科罗拉多大学医学院内科系Jessica Michelle Allen教授及其团队于BMJ发布了一则病例[1]，报告一名出现鱼鳞病及多系统症状的男性患者，一起来看看~聚焦这则病例
患者，男，38岁。▎患者主诉：大约两个月前出现右侧颈部肿胀（如图1）、非血性腹泻、弥漫性鳞状皮疹、双眼伴有黏脓性分泌物，同时伴随恶心、呕吐以及严重的虚弱症状，导致行走困难。
图1：患者表现为右侧颈部硬肿胀和覆盖的红斑▎体格检查：就诊时，患者血压偏低但体温正常。检查时发现其颈部两侧存在质地坚硬、无痛感且不可移动的肿块。同时，胸部皮肤呈现出弥漫性脱屑和红斑症状（如图2和3所示），牙齿状况亦不佳。双眼有黏脓性分泌物且周边有明显的结痂。
图2：患者表现为弥漫性、鳞状的皮疹，覆盖在身体的多个部位
图3：患者表现为胸部出现红斑、片状皮疹，诊断为蜂窝织炎▎实验室检查：初步实验室检查结果显示：白细胞增多，计数为24.8k/μL，其中绝对中性粒细胞计数高达21.59k/μL；绝对淋巴细胞计数为1.12k/μL；血小板增多，计数为600k/μL；红细胞沉降率大于80mm/h；C反应蛋白水平为318mg/L；乳酸水平升高，为3.9mmol/L。
多系统症状，
诊断需逐个仔细排查！在本病例中，针对患者的弥漫性皮疹，医生进行了皮肤活检，活检结果显示轻度棘层肥厚、海绵水肿和角化不全。这些病理改变提示该患者患有寻常型鱼鳞病，这是一种罕见的皮肤疾病。然而更值得注意的是，患者的颈部对比CT检查结果显示，右侧颈部和锁骨上淋巴结肿大程度显著超出左侧，并伴有炎症表现。淋巴结内部呈现低密度影，符合坏死特征。同时，右侧腮腺和下颌下腺出现肿大和水肿，周边炎症明显，强烈提示存在并发感染（如图4所示）。图4：CT颈部显示右侧大于左侧颈及锁骨上淋巴结病变、伴有炎症，内淋巴结减退、伴坏死，右侧腮腺及下颌下腺水肿肿大，周围炎症为叠加感染同时，患者的胸部对比CT检查亦显示右侧颈部、锁骨上和腋窝淋巴结肿大，并伴随肝脏脂肪变性。因此，该患者的鉴别诊断范围相当广泛。但基于患者白细胞增多、炎症标志物显著升高、体格检查及放射学检查的综合结果，初步推测患者可能患有淋巴结炎和胸部坏死性筋膜炎，并据此进行了相应治疗。在后续的广泛感染检查中，医生发现患者SARS-CoV-2聚合酶链反应（PCR）呈阳性，单核细胞增多症检测也为阳性，同时伴随EB病毒IgG水平的升高和巨细胞病毒（CMV）IgM的升高。但该患者HIV检测结果为阴性，排除了艾滋病感染。鉴于患者可能存在免疫缺陷，医生进一步进行了免疫球蛋白水平检测，结果显示基本正常，同时排除了某些免疫性疾病的可能。此外，患者的结核杆菌γ干扰素释放试验（Quantiferon）结果并不确定，但抗酸杆菌（AFB）培养呈阴性，这使医生能够初步排除结核感染。淋巴结切除活检并未发现淋巴组织，为了进一步明确病因，医生计划进行另一次活检。与此同时患者还接受了广泛的风湿病检查，包括抗核抗体（ANA）、醛缩酶、抗Ro（SSA）和抗La（SSB）抗体等，结果均呈阴性，排除了某些风湿性疾病的可能。在治疗期间，患者持续腹泻和恶心。由于蛋白质与热量摄入不足，患者营养不良，继而出现了低白蛋白血症，引发了全身水肿。同时由于自由水摄入过少，还出现了高钠血症。面对这些症状，医生迅速进行了针对腹泻的初步检查，包括组织转谷氨酰胺酶、粪便PCR、粪便卵母细胞和寄生虫、粪便脂肪和粪便钙卫蛋白等，但这些检查均未发现异常，腹部与骨盆的CT扫描结果也显示正常。看到这里，如果你是该患者的主治医生，会考虑何种诊断呢？本文来源：医学界罕见病频道责任编辑：刘思思
*"医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。↓↓↓点击「阅读原文」学习更多临床技能
