莫斯科，11月1日。一群美国和英国的科学家发现了男性的基因突变，该突变会导致成年后致命的自身免疫性疾病。新英格兰医学杂志上的一篇文章对此进行了说明。
“对成年男性自身免疫性疾病的研究发现了与泛素蛋白有关的基因中新的有害突变。它们在非常成熟的年龄发展成致命的炎症，包括血液，血管，骨髓，肺，皮肤和软骨。基因型研究表明，这些炎症之间的联系以前没有关联，”该杂志说。
规定了位于X染色体上的UBA1基因的突变称为VEXAS综合征。在将近1.5千名不明原因的频繁发烧患者中，有25名男性被发现。由于男性只有一个X染色体，因此与具有两个X染色体的女性相反，该综合征是致命的。
“所有25位患者对各种类型的抗风湿药均无阳性反应。只有大剂量的糖皮质激素属于类固醇激素，是治疗严重自身免疫疾病的唯一方法。这25位患者中有10位（40％）死于该综合征（呼吸窘迫或贫血）或与治疗相关的困难，”-科学家指出。